من ترس ندارم، فقط سندروم داون دارم/سندروم داون روایتی نو از معصومیت

سندروم داون یک اختلال ژنیتکی است که در دوران جنینی رخ می دهد و تعداد کروموزم ها را دچار آشفتگی و بی نظمی می کند و فرزندانی که با این اختلال به دنیا می آیند تا آخر عمر از این بیماری رنج می برند.

 عاشق صداهای آرامند نجواهایی کودکانه که باید در گوش این کودکان زمزمه شود، باید آغشته به کلمات لطیف باشد. کلماتی از جنس محبت، مهربانی، احساس های عمیق...کودکانه ! کودکانی که ناخواسته و بدون اطلاع از سرنوشت و آینده شان پا به این دنیای پر از ابهام می گذارند، تنها انتظارشان از خانواده فقط مهر است، آن هم مهری بدون هیچ نگاه خیره و ترحم آمیزی!

به نظر نمی رسد این توقع کوچک کودکان سندروم داون در برابر خواست ها و آرزوهای ناتمام امروزه ما آدمهای به ظاهر سالم موضوعی نه چندان قابل فهم باشد. این کودکان بیشتر از هر چیزی به حمایت احتیاج دارند، این حمایت ما می تواند آنها را روز به روز موفقتر و شادتر کند و آنها را از ظاهر متفاوتشان غافل کند و به سمت افق رو به رشدشان هدایت کند.

 نگاه خیره توام با ترحم ممنوع!

وقتی کودکی با سندروم داون در خانواده ای به دنیا می آید. خانواده دچار شوک شده و آسیب روحی فروانی می بینند، مخصوصاً برای مادری که 9 ماه انتظار به دنیا آمدن فرزندش را کشیده و همیشه فکر می کرده که وی ممکن است پزشک، وکیل، مهندس و ... شود اما در آخرین  لحظه آرزوهای او و پدرش  نقش بر آب می شود و آنچه تصور کرده اند، خلاف انتظارشان واقع می شود .

سارا 10 ساله، فردی با سندروم داون است.

پدر سارا از برخی انتظاراتش می گوید: نگاه خیره به یک کودک سندروم داون و خانواده اش نداشته باشید و این نگاه را حذف کنید. متأسفانه برخی افراد با کنجکاوی، قضاوت ناعادلانه دارند که نادرست است و برخی دیگر با ترحم و دلسوزی حالات ناخوشایندی را که برای این کودکان مفید نیست رقم می زنند.

مادر این کودک سندوم داون از نگاه بد جامعه می گوید: برای من فقط وجود فرزندم کافی است تا زندگی کنم ولی جامعه معمولاً با نگاه ها و حرف ها و گفتن عبارت "منگل" دایماً در حال توهین و رنجاندن دل مادران و پدران کودکان سندروم داون هستند و علت آن ناآگاهی برخی مردمی است که تا خود درگیر نباشند، اطلاعاتی کسب نمی کنند.

تنها یک کروموزوم آدم ها را تغییر می دهد!

دکتر گرشاسبی متخصص ژنتیک در گفتگو با خبرنگار باشگاه خبرنگاران جوان در خصوص بیماری سندروم داون گفت: افراد عادی دارای 46 کروموزوم و افراد مبتلا به بیماری سندروم داون 47 کروموزوم دارند. همین تنها کروموزوم اضافه که کروموزوم شماره 21 به عنوان کوچکترین کروموزوم غیر جنسی بدن انسان است و مهمترین پیامد این کروموزوم اضافی عقب ماندگی ذهنی می باشد.

وی ادامه داد: در یک کروموزوم 100ها ژن وجود دارد و اضافه بودن یک کروموزوم به منزله اضافه بودن صدها ژن روی آن کروموزوم است. اضافه بودن یکی از این ژن ها برای ایجاد یک بیماری کافی است، چه برسد به این که 100 مورد از این ژن ها در بدن باشد و اهمیت موضوع اینجا است.

تفاوت کروموزوم خود را در کجا نشان می دهد؟

این متخصص ژنتیک درباره انواع سندروم داون گفت :سه نوع سندروم داون تریزومی 21 ، سندروم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم( حدود 3 درصد این نوع زمانی اتفاق می افتد که بخشی یا همه کروموزوم اضافی 21 حضور داشته باشد و به جای اینکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتی بچسبد) و سندروم داون موزاییکی وجود دارد.

وی افزود:حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد، 3 کروموزم 21 دارد. در خصوص سندروم داون موزاییکی هم باید گفته شود که این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندورم داون را شامل می شود. درواقع افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.

در جنگ با کروموزوم اضافه میتوان پیروز شد؟

این متخصص ژنتیک درخصوص اینکه آیا می شود این کروموزوم اضافی را در بدو تولد از بدن حذف کرد تصریح نمود: تاکنون علم ژنتیک و پزشکی به این مرحله نرسیده که چنین بیماری هایی را درمان کند و این به زبان ساده است که بتوانیم این کروموزوم زیادی را از بدن حذف کنیم، دلیلش هم این است که این کروموزوم اضافه از همان اوایل جنینی از وقتی که آن نوزاد تک سلولی است وجود دارد و با رشد جنین آن کروموزوم اضافی در تک تک سلول هایی که از آن سلول اولیه تشکیل می شود، خودنمایی می کند و از آنجایی که در بدن انسان میلیون ها میلیون سلول وجود دارد این نقص در تک تک آنها دیده می شود.

وی گفت: به همین دلیل حذف این کروموزوم اضافی از تک تک سلول های بدن غیرممکن است. بنابراین درمان بیماری هایی از قبیل سندروم داون که  تمام سلول های بدن اعم از تکثیر شونده و غیر تکثیر شونده را درگیر میکند، عملا تا امروز ناممکن بوده است.

سندروم داون همراه همیشگی تا پایان عمر؟!

دکتر گرشاسبی عنوان کرد : عقب ماندگی ذهنی ناشی از سندروم داون از کودکی تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند ،از نظر ظاهری نیز مبتلایان به این عارضه قیافه شرقی، چشمان کشیده و مورب، بینی کوچک و صورتی صاف و فاقد برجستگی گونه و بینی و مشکلاتی دیگر نظیر مشکلات قلبی، خونی، بینایی و شنیداری دارند.

دکتر مهرداد منصوری متخصص ارتوپدی اظهار داشت :سندروم داون یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است. در هر 10 هزار تولد 13 نفر آنها مبتلا به سندروم داون هستند. مشکل اصلی این بیماران عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی است. عوارضی در قلب، معده، چشم یا ارگان های دیگر ممکن است، این بیماران را تحت تاثیر قرار دهد. از مشکلات این بیماران همچنین، تغییراتی است که در سیستم اسکلتی عضلاتی ایجاد می شود.

هشدار! ریسک تولد سندروم دانی ها را افزایش ندهید

دکتر گرشاسبی بیان کرد: درمورد درمان این بیماری با محدودیت های بسیار زیادی روبه رو هستیم اما درمورد پیشگیری تکنیک های خوب و روش های مناسبی وجود دارد که میشود به طور 100درصد از تولد چنین نوزادانی جلوگیری کرد.عامل اصلی ایجاد سندروم داون حاملگی در سنین بالا است و بانوانی که در 30- 35 سالگی باردار می شوند ریسک بالایی برای تولد کودکان مبتلا به سندروم داون هستند.

وی عنوان کرد :علاوه بر آزمایشات غربالگری که بانوان(در سه ماهه اول و دوم بارداری) باید خیلی جدی بگیرند، یکسری تکنیک های جدیدتر با دقت بسیار بالا که اصطلاحا به آنها آزمایشی می گویند که DNAآزاد جنینی نوزاد را در خون مادر بررسی می کند، وجود دارد تا از تولد این گونه کودکان جلوگیری شود. در صورتی که با انجام دادن این بررسی ها ریسک بالای تولد نوزادان مبتلا به سندروم داون درآنها مشاهده و تشخیص داده شد که جنین 100درصد مبتلا است اگر بارداری زیر هفته نوزدهم بود (زمان قانونی سقط ) می توانند مجوز سقط را از پزشکی قانونی دریافت کنند. 

داشتن فرزند عقب افتاده در کمین همه حتی شما!

دکتر گرشاسبی اظهار داشت : افرادی که قصد ازدواج دارند اگر در خانواده ای با سابقه سندروم داون هستند، توصیه می شود آزمایش ژنتیک دهند و اقدامات مربوطه را انجام دهند، چراکه یک مشکل ژنتیکی ( که پدر یا مادر ناقل آن است) هر بار درنسل بعد ممکن است یک سوم منجر به سندروم داون شود. همچنین برخی مردم تصور کنند چون در خانوادشان فرد مبتلا به سندروم داون وجود ندارد پس فرزندانشان به سندروم داون مبتلا نمی‌شوند که این تصور اشتباه است.

خبری خوش در راه است ، سندروم داونی ها درمان می شوند!

در تحول تازه، دانشمندان دانشگاهی در امریکا موفق شده‌اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم ۲۱ اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و به عبارتی عملکردی نداشته باشد!این برای نخستین بار است که دانشمندان موفق شده‌اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت‌های قبلی آنها تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود.هرچند این کار مهم، فعلا در ظروف آزمایشگاه و در سطح سلول‌ها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید این تحول راهی برای کروموزوم‌تراپی در آینده باز کند.

به هر حال دانشمندان در ابتدای راهی طولانی هستند که در آینده شاید به کروموزوم‌تراپی اشخاص مبتلا به سندرم داون منجر شود. این راهی بسیار طولانی است که سوالات زیادی را با خود به ارمغان آورده مثلا اینکه آیا این کروموزوم تراپی تا دهه آینده محقق میشود؟ یا اینکه چقدر این دستکاری ژنتیکی می تواند در زندگی  آینده این افراد نقش آفرین باشد و ممکن است با مشکلاتی روبه رو شوند یا خیر؟ و.. درواقع تعداد زیادی از این قبیل سولات در پیش روی دانشمندان است که آنها را برای دادن پاسخ هایی امیدوارکننده وادار به تلاش وتحقیق روی این موضوع کرده است.

توانبخشی این بار به کمک عقب مانده ها می آید

دکتر منصوری در پایان خاطرنشان کرد : این بچه ها ممکن است عضلات ضعیف یالیگامان های شل داشته باشند که این دو عامل موجب میشوند مفاصل این بیماران شل و با قابلیت انعطاف بالا همراه باشد. مراحل رشد این افراد از دیگر همسالان خود عقب تر است. این کودکان دیرتر غلت میزنند، دیرتر مینشینند و می ایستند و دیرتر شروع به راه رفتن میکنند. مفاصل ران و زانوی آنها ممکن است ناپایدار و نیمه دررفته باشد. گاهی لقی و ناپایداری در مفاصل ستون مهره گردنی موجب فشار به نخاع آنها میشود. در این افراد صافی کف پا و انحراف شست پا بیشتر نیز دیده میشود.

با انجام آزمایشات غربالگری و ژنتیک به راحتی می توان از به وجود آمدن چنین مشکلاتی جلوگیری کرد اما اگر چنین کودکانی به دنیا آمدند که امروزه هم تعداد آنها درجامعه کم نیست باید خانواده ها حمایت های لازم از این افراد را داشته باشند. 

 تشخیص زودهنگام این بیماری کمک فراوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها می کند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. افزایش وزن پیدا نکنند. فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های ایروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک می کند.با انجام به موقع و زودهنگام فیزیوتراپی و کاردرمانی، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتر و سریعتر انجام میشود. 

بسیاری از این افراد اگر خوب مراقبت شوند و مورد حمایت قرار بگیرند، میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند، بعضی از آموزش ها را یاد بگیرند و تا حد زیادی امورات خودشان را درجامعه به دست بگیرند.